21 DE JUNIO DIA MUNDIAL DE LA ELA (ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA)

El martes día 21 de junio se celebra el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
de la que el científico Stephen Hawking es el referente más conocido. La ELA es una enfermedad neuromuscular degenerativa en la que las neuronas que controlan los músculos del movimiento voluntario (motoneuronas) mueren. La consecuencia es una debilidad progresiva que avanza hasta la parálisis total del enfermo, incluida la capacidad de comer, hablar, respirar… En un 80%  de casos los pacientes mueren por insuficiencia respiratoria en un plazo de 2 a 5 años desde el inicio de la enfermedad. En la actualidad la ELA no tiene causa ni cura conocidas (sólo entre un 5-10% de los casos son de causa genética) y los enfermos esperan que la investigación traiga la tan esperada solución.

La ELA afecta sobre todo a adultos entre 40 y 70 años de edad, aunque hay casos en personas más jóvenes. No es una enfermedad contagiosa. La proporción entre hombres y mujeres es de 3:1. Cada año en España se estima que se diagnostican casi 900 casos de ELA (entre 2-3 casos/diarios) y el número de casos ronda los 4000. La incidencia en la población española es de 1 caso por cada 50000 habitantes y la prevalencia de 1 caso cada 10000 habitantes (0,01%).  Se trata de una enfermedad tan frecuente como la esclerosis múltiple y más que la distrofia muscular. Dada su baja prevalencia se la considera entre las enfermedades raras.

El diagnóstico de la enfermedad es principalmente clínico y no existe ninguna prueba específica de diagnóstico. Desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico definitivo pueden pasar varios meses y es aconsejable tener la opinión de dos especialistas en ELA. Uno de los principales objetivos es poder realizar un diagnóstico más temprano para poder así  mejorar la calidad de vida de los pacientes e incluso la supervivencia, aunque desgraciadamente de momento no podemos cambiar su progresión.

No se conocen las causas de la ELA. Algunos estudios han apuntado diversos factores como autoinmunes, ambientales o infecciones. En los últimos 20 años no se ha descubierto ningún nuevo tratamiento y el que existe tiene efectos muy limitados.

Los primeros síntomas de la enfermedad cursan con debilidad en las extremidades, pérdida de fuerza progresiva, disminución de la masa muscular,  y/o presencia de calambres con más frecuencia de lo habitual.

Actualmente se ha abierto una ventana de esperanza con los recientes descubrimientos sobre determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato,  que se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad

Según apuntan todos los expertos el tratamiento ha de ser multidisciplinar. Mejorar la calidad de vida de estos pacientes, además de seguir investigando, son los dos pilares en los que actualmente se está trabajando desde AdELA (Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica). Bajo el lema “Nos necesitamos tod@s” se quiere concienciar a la sociedad de que todos, de una manera u otra, convivimos con la ELA.

Etiquetas: ELA, enfermedades raras, investigación, tratamiento multidisciplinar